Malformacije i nasljedna bolest pluća


Malformacije i nasljedna bolest pluća, može biti jedan od mnogih simptoma nasljednih bolesti. U ovom članku razmatramo samo one u kojima plućne lezije, primarno, te u većini slučajeva, jedini znak razvoja bora.

Bolest Hemosiderosis pluća karakterizirana nakupljanjem hemosiderina u makrofagima (bijele krvne stanice) i pluća alveolarnim mezhlveolyarnыh particija. Hemosiderin se tamno žuti pigment nastaje razgradnje hemoglobina. Mehanizam djelovanja: nenormalan razvoj malih kapilara u plućima dovodi do otpuštanja crvenih krvnih stanica u tkivu pluća koja je dovela do alergijske antigen-antitijelo reakcije, je razaranje crvenih krvnih stanica, krvarenje u tkivu pluća, depoziti željeza, razvoj fibroze i anemije.



Bolest obično prvi manifestira u ranom djetinjstvu, krize javljaju sa simptomima katara u plućima, groznica, bolovi u trbuhu, bez određenom mjestu, izgled zhovtushnosti kože. Krize obično traje 3-4 dana. U sljedećem krize, takva djeca žale teške slabost, vrtoglavicu, nedostatak daha, koji se pojavljuje čak i na ostatak, zhovtyanychnist kože, bol u prsima, lupanje srca. Bolest se javlja paroksizmalna. Između njih, djeca su blijeda koža, željezo deficiency anemija, prsti mijenjaju oblik kao "bataka", u teškim slučajevima, proširenja jetre i slezene. U RTG pluća karakterizira više žarišnih sjene bazalni natečene limfne čvorove. Kao UAC je željezo deficiency anemija, povećana besplatno bilirubin u iskašljaja makrofagima je tamo gdje Hemosiderin.


Liječenje ovisi o defekt gena i kliničkih manifestacija. S obzirom na činjenicu da je bolest je autoimuna tipa, zatim se glavne pomoću sistemske kortikosteroide (metilprednizolon, prednizolon). Doziranje ovisi o ozbiljnosti bolesti i faza. U odsutnosti učinka monoterapiju koriste u kombinaciji s citostaticima (azotyopryn). Za uklanjanje hemosiderina jednostavno korištenje desfyral. Budite liječenje komorbiditeta, korekcija anemije. Dijeta: isključeno iz prehrambene proizvode koji sadrže kravlje mlijeko proteina, posebno kravlje mlijeko.


Goodpasture sindrom, nasljedna bolest karakterizirana kombinaciji bubrega, pluća i anemije. U kliničkoj slici sljedećim simptomima: hemoptiza s čestim plućnog krvarenja, urin je proteina, crvene krvne stanice. U bolesnika su oticanje, povećani tlak u anemije dalje napreduje. Oštećenje bubrega ne odmah dogoditi. Mehanizam djelovanja temelji se na lansiranje autoimuni mehanizam antitijela na tkivo bubrega i pluća. Nepovoljno vrijeme. Bolesnici umiru od zatajenja bubrega ili masivnog plućne krvarenje. Liječenje se sastoji u obavljanju Plazmafereza i hemosorption, neučinkovitost koristi citostatičnu i hormonska terapija.


Alveolarni mykrolytyaz je karakteriziran jednolikom raspodjelom u alveole tryfosfatov i kalcijev karbonat, postupno dovodi do blokade krvotoka alveolarne-kapilarna i povećanje respiratornog zatajenja. Na početku bolesti je promjena na snimkama kao male lezije, a neki pozitivan auskultacijski podaci u plućima nema ili vrlo rijetki. Nadalje povećava dispneju, pojavi kašalj, postupno razvija plućni srce. U tih bolesnika su sekundarne imunodeficijencije, a često slavi infekcije. Dijagnoza je teško staviti samo na temelju laboratoriju, radiološke podatke i genetskih istraživanja. Liječenje nije razvijena, te su simptomatsko. Često se koristi glukokortikoidi, treba izbjegavati mjesta s zagađeni zrak i pušenje (pasivnog i aktivnog).


Aэrsa sindrom ili primarne plućni emfizem, karakterizira izrazitim cyanosis, povećanje broja krvnih stanica, bol u prsima, otežano disanje, u teškim slučajevima, zatajenja disanja, gubitak svijesti, hemoptiza. Postupno skleroze alveolarne-kapilarne membrane i razvija plućne srčani bolesnici umiru od kardiopulmonalne neuspjeha. Tijekom pregleda, takvi bolesnici mogu primijetiti promjene u prstima kao "bubanj palicama". Česti gornjih dišnih infekcija pogoršati bolest. Liječenje je simptomatsko.


Obitelj plućni emfizem, naznačen nedostatkom alfa antitripsina. Bolest počinje u ranom djetinjstvu čestih epizoda bronhitis, laringitis, upale pluća. Tellingly kašalj i otežano disanje se ne može tretirati i pohranjena nakon tretmana. Postupno razvija emfizem pluća i srce. Dijagnoza se temelji na biokemijske krvne testove, koji su nedostatak alfa antitripsina. Za liječenje se koristi inhibitora proteolitičkih enzima (trasyol), terapiju kisikom, eufillin. U prisutnosti infekcije antibiotika.


Leszek bronhyoloэktatycheskaya bolest ili emfizem, je periferna područja bronhija lezija, dodatno razvili nasljedne slabosti emfizem mali bronhija. Bolest počinje u predškolskoj ili školskoj dobi, česte bronhitisa, upale pluća, s rekurentnim naravno. Dijagnoza se obično izložen "kronična upala pluća"Obrada je ista kao kod upala pluća.

Mnoga djeca umiru od bolesti pluća i nasljedne malformacije, kao što je predviđeno ogromnu važnost prevencije. Većina posla pada na dionici genetike.