Genetske bolesti kostiju ahondroplazyya


Ahondroplazyya - genetska bolest koja je u pratnji nedostatka rast kostiju i time abnormalno niskim rastom pacijenta. Pacijenti Intelligence sahondroplazyey spasio.
Međutim, razvoj općenito ukazuje niz mogućnosti pri razvoju genetski ahondroplazyya koštane bolesti:
- kratke, široke ruke i noge, a posebno ramena i kukova, nerazmjeran tijelo ima normalnu duljinu;
- Širok ruke i noge;
- kratke, jednake duljine prstiju (ručno TRIDENT);


- velika glava s istaknutom čelo, nos i male ravne površine;
- vrstom anomalije;
- karakteristične izobličenja noge i njihanje hod;
- pretjerano izražen krivulje kralježnice.

Razlog ahondroplazyy je genetska mana koja se javlja spontano ili je naslijedio od roditelja. Većina djece s ahondroplazyey rođene u obiteljima s povijesti nema slučajeva bolesti. To je uzrokovano slučajnom mutacijom genetskog materijala. Tako yyazytsirnist da ti roditelji rođeni drugo dijete s bolesti je minimalna. Razlog ahondroplazyy neispravan gen nasljedstvo od svoje bolesne oca. Ta djeca su u opasnosti od naslijediti oštećeni gen, a time i bolesti od 50%.


Genetski anomalija na ahondroplazyy dovodi do poremećaja rasta kostiju mutacijom gena koji kontroliraju rast hrskavice. Istraživanje je pokazalo da ne bolesti u normalnom razvoju epifize hrskavice izbojka (tkivo koje se nalazi na krajevima dugih kostiju). Dijagnoza ahondroplazyy na temelju rezultata tog istraživanja, i prenatalnog ultrazvuka - standardna istrage, ponudila svim trudnicama. Kada se skeniranje izmjeri dužinu tijela djeteta od tjemena do trupa dužine i kuka. Rezultati mjerenja Nedosljednost može biti znak mogućeg bolesti; ahondroplazyy prepoznati tipični izgled djeteta pri rođenju zahtijeva pažljivo mjerenje opseg glave, visina, težina i rasplodnih ruke u budućnosti.


U prvoj godini života, odnos između veličine glave i udova djeteta povećava, potvrđuju dijagnozu; rendgenski pokazuje prisutnost tipičnih koštanih deformiteta i ahondroplazyyu razlikovati od drugih bolesti u kojem se nalazi i skraćivanje udova (npr ahondrohenez i teške hipofosfatemiju); Genetska istraživanja su potrebne za potvrdu dijagnoze.

Trenutno, ne postoji način povećati stas ljudi pate ahondroplazyey. Nepoznati, može utjecati na visinu jednog hormona rasta uporabu odraslih. Ona pomaže djeca rastu u dužinu, dopuštajući im da se s vršnjacima; Ipak, rast ipak završava ranije. U nekim centrima operacije se provode kroz produljenje noge, smanjiti disproportionality nekoliko udove. Tijekom operacije, provedena slomljenu kost s ciljem proširenja svoje fragmente, sa pogledom na novi formirana kosti ispunio prazninu. Moram reći da je ova vrsta liječenja jako dugo vremena, može izazvati značajnu nelagodu pacijenta i povlači niz komplikacija. Pacijenti zahtijevaju stalno praćenje i njegu od strane medicinskog osoblja.


Među komplikacija:
- disanja problema u djece;
- infekcija srednjeg uha zbog sužavanja Eustahijeve cijevi, uzrokuje gubitak sluha i stoga odgoditi jezik;
- povećana intrakranijski tlak od viška likvora koja okružuje mozak;
- zakrivljenost kralježnice;
- sužavanje spinalnog kanala i kompresije leđne moždine, što dovodi do neravnoteže, urinarni i fekalne inkontinencije i paralize;
- osteoartritis zbog koštanih abnormalnosti koje uzrokuju pretjeranu stres na zglobovima ekstremiteta i kralježnice;

- gužve zubi i ostali zubi i čeljusti abnormalnosti;
- komplikacije poroda zbog ograničenost zdjelice, zahtijevaju carski rez.

Konačna visina ahondroplazyey ljudi varira 110-150 cm. Unatoč značajnom mane i mogućih komplikacija bolesti, bolesnici često dovesti ispunjen život i zauzimaju svoje zasluženo mjesto u društvu. Djeca čiji su roditelji oboje pate ahondroplazyey, s 25% -vu yyazytsirnist naslijediti dva abnormalne gene (homozyhotnaya ili dvudomynantnaya, ahondroplazyya). Bolest se javlja u ove djece vrlo teško i gotovo uvijek umru prije postizanja jedne godine starosti.