Genetskih bolesti


Rijetke genetska bolest - koncept prilično uobičajene, jer se bolest teško može pojaviti u bilo kojoj regiji, au drugom dijelu svijeta sustavno utjecati na većinu populacije.

Dijagnoza genetske bolesti



Nasljedne bolesti nastaju ne nužno od prvog dana života, oni mogu izraziti samo nekoliko godina. Zato je važno da se pravovremeno analizu genetskih bolesti, provedba kojih je moguće i pri planiranju trudnoće i tijekom fetalnog razvoja. Postoji nekoliko dijagnostičkih metoda:


  • Biokemijska. Omogućuje vam odrediti prisutnost grupu bolesti povezanih s nasljednim metaboličkim poremećajima. Ova metoda uključuje analizu periferne krvi za genetske bolesti, kao i kvalitativno i kvantitativno proučavanje drugim biološkim tekućinama.

  • Citogenetska. Koristi se za otkrivanje bolesti koje nastaju zbog nepravilnosti u organizaciji kromosoma u stanici.

  • Molekularna citogenetska. Postoji više sofisticirane metode u usporedbi s prethodnom dijagnozom i omogućuje čak i najmanji promjene u strukturi i rasporedom kromosoma.

  • Syndromolohycheskyy . Simptomi genetskih bolesti često se podudara s drugim znakovima, nepatolohycheskyh bolesti. Suština ovog metoda dijagnosticiranja je identificirati sve one specifično niz simptoma koji ukazuju na genetski sindrom bolesti. To je učinjeno pomoću posebnog računalnog softvera i pažljivo pregleda specijalista genetičara.

  • Molekularna genetika. Najmoderniji i pouzdan način. Omogućuje istraživanje ljudske DNA i RNA otkriti čak i manje izmjene, uključujući slijed nukleotida. To se koristi za dijagnozu bolesti monogenskih i mutacija.

  • Ultrazvuk:


  • Prsni - utvrditi bolesti reproduktivnog sustava žena u uzrocima neplodnosti;

  • za dijagnozu fetalnih urođene mane i prisutnost određenih kromosomskih bolesti.




  • Liječenje genetskih bolesti


    Tretman se provodi pomoću tri metode:

  • Simptomatsko. Ne otklanja uzrok bolesti, ali ublažava bolne simptome i spriječiti daljnje progresije bolesti.

  • Etiološki. Izravno utječu na uzroke bolesti pomoću genetski korekciju.

  • Patogenetskih. To se koristi za promjenu fiziološke i biokemijske procese u tijelu.


  • Vrste genetskih bolesti


    Genetski nasljedne bolesti su podijeljeni u tri skupine:

  • Kromosomske aberacije.

  • Monogenskih bolesti.

  • Poligenskoj bolesti.


  • Treba napomenuti da je prirođena bolest pripadaju nasljednim bolestima, t. Da. Oni su često nastaju kao posljedica mehaničkog oštećenja fetusa ili infektivnim lezije.

    Popis genetskih bolesti


    Najčešći nasljedne bolesti:


  • hemofilija;

  • sljepoća;

  • Downov sindrom;

  • cistična fibroza;

  • spina bifida;

  • Kэnэvэn bolesti;

  • leykodystrofiya Pelitseusa-Merzbacher;

  • neurofibromatoze;

  • Anhelmana sindrom;

  • Tay-Sachs bolest;

  • Bolest Charcot-Marie;

  • Joubert sindrom;

  • Prader-Willi sindrom;

  • Turnerov sindrom;

  • Klinefelter sindrom;

  • fenilketonuriju.


  • Većina rijetka genetska bolest:

  • Kaphrasa zabludu;

  • Sindrom dnevni leš;

  • krpa;

  • Klein-Levin sindrom;

  • proheryya;

  • slon bolest;

  • ukazao odraz;

  • mykropsyya;

  • Pica;

  • Stendhal sindrom;

  • eksplodira sindrom glavu;

  • Robin sindrom.


  • Rijetka bolest genetski kože:

  • porfirija;

  • Blashko linija;

  • plavi sindrom kože;

  • hipertrihoze;

  • Gunther bolesti.