Glikogenoza




Glikogen - nazad-hranjiva tijelo, što kao rezultat enzimskih reakcija pretvara glukoze, potrebne za sve stanice u tijelu.
Hlykohenozamy zove određene nasljedne bolesti, proizlazi iz povrede enzima koji sudjeluju u sintezi glikogena ili propadanja. Kao rezultat problema s enzimima je nenormalno nakupljanje glikogena (normalne ili abnormalne) u konkretnom (i tipično) za tkivo - mišić, bubrega ili jetre.



Razlozi hlykohenozov

Normalno, višak glukoze u priznanju svom bogatom hranom pohranjuje enzima u jetri ili mišićima kao glikogen depozita. U normalnim okolnostima, ove stvari je vrlo mobilni i odmah podijeliti post, dajući do glukoze u krvi. Kad hlykohenozah kvarovi koji nastaju u složenom enzimska procesa glikogen pohranjen u normalan ili nenormalan svom obliku. Ali potrebe tijela ne konzumira ili proizvodi neispravni glikogen koji tijelo koristi za druge svrhe koje nisu. Također razmislite hlykohenozamy zlouporabu stvaranje glikogena, kada nema enzima za sintezu i taloženja u tkivima.


Karakteristike hlykohenozov

Danas ne postoji opća klasifikacija hlykohenozov koristiti samo razvrstavanje rimskim brojevima u uvodnom narudžbe hlykohenozov. U nekim oblicima hlykohenozov su ozbiljni simptomi hipoglikemije (pad razine glukoze u krvi natašte. To su najčešće hlykohenozov u praksi.
Glikogenoza obično otkrije pri porodu. Ovi simptomi se javljaju zbog nakupljanja glikogena u tijelu, ali je vrijeme njihovog nastanka ovisi o vrsti enzima slomljena. Obično glikogen bolest skladištenja uzrokovane genetskim defektima su naslijedili autosomno recesivno, rijetko - seks povezani.


Manifestacije

Za hlykohenozov tipičnih manifestacijama koje su rezultat nakupljanja glikogena:
povećanje slezene i jetre;
smanjenje mišićnog tonusa;
zatajenje dišnog sustava;
poremećaji apetita;
kršenje rasta i tjelesnog razvoja;
Povećanje veličine srca;
umora i slabosti;
povećanje bubrege;
neurološki simptomi;
konvulzije i koma;
akumulacija mokraćne kiseline u krvi i stvaranje bubrežnog kamenca;
kontrakcije mišića.
Simptomi mogu biti pojedinačni ili kombinirani, ovisno o vrsti hlykohenozov.

Kao dijagnoze


U kliničke manifestacije su određene razine glukoze, mliječna kiselina, mokraćna kiselina i enzimi - transaminases. Postrojilo krivulje glikemijskim opterećenjem i bez njega. Dijagnoza i vrsta aktivnosti hlykohenoza potvrdite definiciju određenih enzima u jetri, bubrega, crijeva ili leukocitima biopsijom.

Liječenje hlykohenozov

Metode liječenja ovisi o vrsti hlykohenoza, ali važno je da se ispravi pad šećera u krvi. To doprinosi prehrana bogata proteinima i čestih obroka. Djeca ponekad daju škroba se glukoza je konstantna. Često noću daju glukozu želuca cijevi.

Svako oštećenje mišića pomaže imenovanje ATP, fruktoze ili multivitamine, anaboličkih hormona i glukokortikoida. U fazi razvoja specifičnih terapija enzimima.
Autor: Alena Paretskaya, pedijatar