Glikogen pohranu bolest - vrste, liječenje, simptomi, uzroci


Glikogen pohranu bolest - nasljedna bolest, povezana sa sadržajem određenog enzima koji posredno sudjeluje u sintezi glikogena i razaranja. Zbog pojave navedenih povreda uyazyka stvorena za prekomjerno nakupljanje jetre parenhima i mišićnog glikogena.

Glikogen pohranu bolest uzrokuje



Za uyazyka normalno funkcioniranje enzima sustava ljudskog tijela, propadanje glukoze, koji u nekim slučajevima prekomjerna količina dolazi iz hrane, je da se formira rezerve glikogena u parenhimu jetre i mišićnih vlakana. Bыstrotransformyruemoe Glikogen je tvar koja je potrebna u smislu podjeli i formiranje glukoze koji ulazi u krvotok.

Glavni patomehanizam nastanka hlykohenoza je neispravan enzima sudjeluje u metabolizmu glikogena. Kao rezultat tih povreda javlja ili prekomjerno stvaranje glikogena i njegove povećane koncentracije u tkivima ili povrede procese propadanja i preokrenuti stvaranje glukoze.
Tu je još jedan oblik hlykohenozov kada naprotiv, neispravan enzim ne može sintetizirati glikogen i nema dovoljno sadržaja o "tipičnom akumulacije tkiva", pozvao ahlykohenoz.

Glikogen pohranu simptomi bolesti


Neki oblici hlykohenozov pratnji teškim simptomima hipoglikemije uzrokovane povredom sintezu glukoze iz vlastitih rezervi glikogena u određenim stresnim situacijama.
Glikogen pohranu bolesti u djece javljaju mnogo češće nego u kategoriji odraslih stanovnika, kao što je bolest se klasificira kao nasljednih i prirođenih poremećaja debi kliničke manifestacije neonatalnog razdoblja.
Kliničke manifestacije bolesti specifične za svaki tip hlykohenoza, ali postoji velika skupina simptoma svih oblika ove bolesti:

- značajno progresivno povećanje parametara jetre, au nekim slučajevima i slezene, je opipljiva, a kroz radijalne instrumentalnim metodama;
- generalizirane ili ograničene smanjenje mišićnog tonusa uz povećan grčevito;
- respiratornih poremećaja u obliku progresivnih dispneje i hipoksija pojava;
- žarišne neurološke simptome i moždani priroda;
- izgovara zaostajanje koštana dob o vrsti putovnice i potpunom nedostatku intelektualnih i mentalnih poremećaja;

- nefropatije uzrokovane prekomjerne akumulacije mokraćne kiseline, potiče stvaranje kamenca u pyelocaliceal sustava bubrega.
Dijagnoza hlykohenozov u novorođenčeta u većini slučajeva nije teško, ali preporuča za potvrdu dijagnoze i proučavanje bolesnika glikemije profila laktatemycheskoho, au teškim slučajevima primjena metoda ili biopsijom mišića jetre parenhima studirati aktivnost enzima posredno sudjeluju u metaboličkim transformacijama glukoza.

Glikogen vrsta bolesti pohranu


Ovisno o prirodi nedostatak enzima i akumulacije prevalencije glikogena u mišićima ili parenhim jetre, sve glikogenoza su podijeljeni u nekoliko tipova.
Ahlykohenozы i glikogen pohranu bolest koja pripada vrsti 0, u pratnji razvoj symptomkompleksa hipoglikemijsku coma koji se pojavljuje na pozadini potpuni nedostatak minimalne rezerve glikogena u parenhimu jetre.
-gt; Nasljedna bolest ili željezo težina glikogeneza tipa 1 se prenosi s generacije na generaciju uyazyka da oba roditelja imati fenotipske manifestacije ove bolesti ili su nositelji neispravan gena. Klinički simptomi ovog tipa hlykohenoza zbog nedovoljne sadržaj enzima, koji je uključen u cijepanja i sintezu glikogena u sluznici tankog crijeva, jetre i bubrega. Debitantski nastup kliničke prezentacije pada na neonatalnom razdoblju i uz razvoj respiratorni distres sindrom, hipoglikemije napadaja, zloupotrebe hrane probavljivost i neobuzdanog gag refleks. U kratkom vremenskom razdoblju, dijete pokazuje znakove povećanja hlykohennoy infiltracije u jetri i bubrega, u pratnji označena povećanje njihove veličine i oblika kršenja. Fenotipske značajke djece s tipom 1 hlykohenozom su: razlike različitih dijelova tijela, odgođen pojavu sekundarnih spolnih obilježja, generalizirani smanjenje mišićnog tonusa.

-gt; Autosomno recesivno nasljedne bolesti ili dijabetes pumpe glikogeneza 2, naznačena kako brzo napreduju i pojavu prvih simptoma u prvim danima nakon rođenja. Teška bolest s teškim funkcioniranje svih struktura tijelo djeteta zbog činjenice da je kvar enzim koji sudjeluje u metaboličkim glikogena, postoji ne samo mišićno tkivo, ali u svim unutarnjim organima i krvnim stanicama. Razlikovanje karakteristika ovog obrasca hlykohenoza smatra poraz srčanog mišića, što uzrokuje ozbiljne hipertrofična kardiomiopatija označena i značajan porast u svim parametrima srca. Znakovi dišnog sustava je tendencija da se razvije hypostatycheskyh područjima na upalu pluća i atelektaza, manifestiraju simptome zatajenja disanja i zaraznih i upalnih znakova. Najizraženiji tip manifestacije hlykohenoza 2 povezane mišića i klinike spastičko karakterizira razvoj miopatije (mišića smanjenje ton, nedostatak odgovora na proučavanju tetiva refleksa, paraliza).




-gt; Nasljedne bolesti lajati ili glikogeneza 3 vrste tradicionalno ima autosomno recesivno nasljeđivanje i karakterizira enzimatskom defekt u jetri, mišićima i krvnim stanicama. Osobitost ovog obrasca hlykohenoza je pojava karakteristična klinička slika nakon šest mjeseci stara i značajnog regresije bolesti nakon dijete navrši pet godina, i stoga, ova vrsta bolesti odnosi se na bolest, koja ima najpovoljnijih ishoda. Kad hlykohenoze 3 vrste objekata pate mišićnih vlakana skeletnih mišića, jer je glavni, a ponekad samo manifestacije su: ograničeni slabost, mišića hipotonija i hyporeflexia.

-gt; Glikogeneza 4 tipa, ili Anderson bolest karakterizira teškim jetreni parenhim lezije napreduje s razvojem nepovratne promjene u obliku širenja tsyrrotycheskoy tkanine, u pratnji teške povrede proteina sintetičkih i drugih vitalnih funkcija jetre. U recesivnog nasljeđivanja za jasnu ovisnost o seksu.
-gt; Myofosforylaznaya neuspjeh ili glikogeneza tipa 5, naznačen izolirane lezije od mišićnih vlakana skeletnih mišića, dakle, glavne manifestacije ovog tipa deformiteta patologija udova uzrokovana neujednačena ograničenom hipertrofije mišićnog tkiva u određenom području, a izražene konvulzije. Pojava ovog tipa hlykohenoza povezan sa seks pripada, da se promatra samo u dječaka. Dijagnoza hlykohenoza tipa 5 ne rade, kao temeljna analiza urina i krvi su karakteristične promjene (myohlobulynuryya prolazne prirode te smanjiti koncentraciju laktata u krvi tijekom ispitivanja vježbe).

-gt; Autosomno recesivno nasljedne bolesti ili Gers glikogeneza tipa 6, debitirao je u povojima, a karakteriziraju izolirani jetre s istodobnim hiperglikemije i hiperlipemije.
-gt; 7 vrsta glikogeneza ili nasljedna bolest pakiranju, prikazuje sličan tip 5 hlykohenozu.
-gt; Značajka 8 hlykohenoza tipa ili bolest Thomson je živčani sustav, parenhima jetre lezije, što je rezultiralo u prvoj godini nakon rođenja i raste fenomen cerebralnih žarišnim neurološkim simptomima. Ova patologija nedavno izuzetno rijedak i nema veze s genetskim načinu nasljeđivanja.

-gt; Glikogeneza 9 vrsta pronađena samo u dječaka, a karakterizira autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Jedini manifestacije ove bolesti je progresivan hepatomegalije.
-gt; Glikogeneza tipa 10 zastupljena samo jedna epizoda, tako da je prijenos osjetljivost na ovu bolest su pronađena, a sada je ova vrsta hlykohenoza nije pronađen.
-gt; Glikogeneza 11 vrsta je vrlo rijetka te je u pratnji svih simptoma svih oblika hlykohenoza. Osobitost ovog tipa je pojava znakova rahitisa u djece povezane s nedostatkom fosfora u krvi i izravnavanje simptoma početka puberteta.

Glikogen liječenje bolesti pohrane


Prioritet u liječenju hlykohenoza bilo koje vrste korekcija i prevencije manifestacija hipoglikemične lijekova i bez mjera lijekova.
Droga-free tretman uključuje korekciju hipoglikemija prehrane ponašanja realnog svakodnevnu uporabu lehkorasscheplyaemыh vrsta ugljikohidrata i povećan broj proteina sa istovremenom ograničenja tjelesne aktivnosti.
S obzirom na patogenetskih značajkama bolesti, pacijent bi trebao biti spreman kako bi se osiguralo da se potpuni oporavak, čak iu uyazyka koristiti sve moguće metode terapijskih mjera nije došao. S tim u vezi, terapijske aktivnosti usmjerene na poboljšanje dobrobiti pacijenta i spriječiti moguće komplikacije.

Svaki od pojedinih vrsta hlykohenoza potrebno individualni pristup imenovanja liječenja. Dakle, djeca s tipom 1 hlykohenoza pokazuje korištenje vodi topiv vitamin D (1-2 Akvadetrym kapu. / Dan. U prvoj godini). S obzirom na činjenicu da je ova vrsta razvoja hlykohenoza pratnji znakova nefropatija, preporučene smanjenje koncentracije mokraćne kiseline je stoga prikladno u ovom slučaju namjene alopurinol. Kako biste spriječili nastanak kamena u žučni mjehur lumena, što razvija s povećanjem razine triglicerida u krvi, to je potrebna imenovanja nikotinska kiselina. Teška neutropenija zahtijeva korekcije svrhu koju dugo Naravno faktor stimulacije kolonija (Fylhrastym minimalna dnevna doza od 25 mg po kg tjelesne težine djeteta) s obveznim kontrolnim tretman laboratorijskim metodama dijagnostike.

Trenutačno, era genetskog inženjeringa tehnologije, aktivno u razvoju lijekova koji se mogu koristiti kao zamjena terapija hlykohenoza. U SAD-u i mnogim europskim zemljama imaju pozitivne rezultate fermentozamestytelnoy hlykohenoza liječenje tipa 2 Myozyma pomoću dozu od 20 mg po kg tjelesne težine 2 p / mjesec dugo, naravno. Ovaj lijek je usmjeren na smanjivanje kardiomegalije i poboljšanje mišićnog djelovanja.
Kirurške metode liječenja pronaći svoj zahtjev samo u slučaju nepovratne štete na parenhima jetre promatrane na 3 i 4 vrste hlykohenozov, te su proizvod transplantaciju jetre. Muscle hlykohenozov oblik, u pratnji progresivnim miopatije i kardyomehalyey nije indikacija za operaciju.