Mucopolysaccharidoses - Simptomi, liječenje, Tipovi mucopolysaccharidoses


Mucopolysaccharidoses - set genetski utvrđenim patologija ima samo patogenetskih mehanizama od kojih su nepotpune razaranje i nakupljanje mukopolisaharida. Klinička mucopolysaccharidoses formira ovisno o lezije obrazaca, koji se nakupljaju prekomjerne broj hlyukozaminohlikaniv. Mucopolysaccharidoses najčešće u djece i je znanstveno dokazana činjenica od abnormalnog gena je naslijedio.
Ova patologija je izuzetno rijetka, ali znanstvenici pozornost usmjerena na problem pronalaženja učinkovita metoda liječenja, razine smrtnosti od mucopolysaccharidoses vrlo visoke.


Razlozi mukopolisaharidozov


Svi oblici i vrste mukopolisaharidozov klasificirani nasljedne patologiju prenose autosomno recesivno način nasljeđivanja. Mutacija je promjena u strukturi gena gena lyzosomnoy alfa yrunydazы, koji je izravno uključen u metaboličkom transformacije hlyukozaminohlikaniv.
Budući da je mutacija poraz lyzosomnoy alfa yrunydazы je poremećaj vnutrylyzosomnoho dermatansulfata kolapsa i prekomjerne akumulacije u jetri i slezeni parenhima, hrskavice i periost, živčanih tkiva i stijenki krvnih žila.

Kao posljedica napredovanja edema mozga meke ovojnice razvija djelomično okluzija subarahnoidni prostor, koji sa svoje strane doprinosi progresije hidrocefalus. Uzrok djetetovih znakove mentalne retardacije je hanhlyozydov prekomjerne akumulacije u neuronima.
U teškim metaboličkim poremećajima mukopolisaharida pokazuje znakove poremećaja metabolizma proteina koji se pojavljuju kao hyperamynoatsyduryy.

Simptomi mukopolisaharidozov


Svi pacijenti koji pate od mucopolysaccharidoses imaju različite karakteristične fenotipske značajke u obliku odvratan crta lica s povećanim jezika i velikom glavom. Bolesnici s bilo kojom vrstom mucopolysaccharidoses imati znakove fyzykometrycheskom zaostajanje u razvoju, a to su kosti neusklađenosti starosti putovnica, stupnju razvoja skolioze i teških izobličiti kontraktura velikih zglobova.

Usprkos golemoj živčanog i / ili mišićno-koštanog sustava, neke vrste mucopolysaccharidoses označena oštećenja unutarnjih organa.
Karakteristični simptomi mucopolysaccharidoses smatra prepoznatljivim lezije kortikalne neurone struktura mozga, što je rezultiralo u razvoju djeteta znakove intelektualnog kapaciteta različitih intenziteta. S progresivne bolesti gotovo 100% promatranog lezije mucopolysaccharidoses vidnog živca i rožnicu jednog / oba oka, u pratnji teške povrede vidne funkcije.

Upišite mukopolisaharidozov


? Najteži oblik ove bolesti smatra tipa 1 mucopolysaccharidoses, popraćeno dubokim poremećajima neurološki status djeteta i složenih lezija gotovo svih vitalnih organa i sustava.
Debi bolest račune za prsne razdoblje i uz teške povrede oblicima i veličinama lubanje, kifoskolioticheskoy deformacija prsne kralježnice i zglobova mali kontraktura. U ovoj kategoriji bolesnika prirođene su povećanje veličine jetre i slabost mišića, tetiva preponskom prstenu znakovima preponski kile.

U ranim fazama dijagnoza bolesti "mucopolysaccharidoses" rijetko su postavljeni u skladu sa činjenicom da je to patologija razvrstana kao rijetko. Međutim, napredovanje poremećaja fizičkog i mentalnog razvoja djeteta u kombinaciji s vanjskim manifestacijama omogućuje Stavite mucopolysaccharidoses tip 1 u dijagnostičkoj serije diferencijala.
Neurološki status djeteta koje pati od tipa 1 mucopolysaccharidoses, ima obilježja u obliku znakova hypertenzyvno-hydrocephalic sindrom, kao što su povećanje veličine moždane lubanje, pojavu pojačane venske mreže u vremenitim regijama i autonomni disfunkcije. U obavljanju X-ray lubanje u bočnom projekcijom izdvojimo blagi porast sagitalnoj veličine Sella i lumbalne punkcije kako bi se utvrdilo povećani tlak likvora. Patogeneza neuroloških poremećaja u bolesnika s tipom 1 mucopolysaccharidoses temelji na promjenama u strukturi kosti u lubanji projekciji i visoke hidrofilne komponente vezivnog tkiva mozga.

Poraz od unutarnjih organa u mukopolisaharidozi tip 1 se javlja u kasnom razdoblju i formiranje valvularnih srčanih mana, zamućenje rožnice. S obzirom na činjenicu da je to patologija pratnji ozbiljnih poremećaja strukture mozga, on je klasificiran kao nepovoljan za život, trajanje ne prelazi deset godina prekretnica. Laboratorij hromatografije urin djece oboljele od ove vrste mucopolysaccharidoses, uz visoke stope razlučivosti hlyukozamynov prelaze prag od 300 mg dnevno.




? Mucopolysaccharidoses tipa 2 je slična prethodnoj obliku kliničkih manifestacija, no karakteristično je za primarne lezije muškaraca u prvoj godini života. Fenotipske manifestacije ove patologije manje izražen u odnosu na tip 1 mucopolysaccharidoses, ali ističu genetske podrijetlo bolesti, zaostajanje, hiperteloryzm i ravnanje nos, skraćivanje od vratne kralježnice i velike veličine jezika.
Glavni znak tipa 2 mucopolysaccharidoses je potpuna odsutnost znakova statičke deformacije kralježnice u obliku kyphoscoliosis. Povreda intelektualnog mnestycheskoy funkcija moždane kore ima manje prikazuje, ali u većini slučajeva, djeca formiraju osjetilno znakove gubitka sluha. Uključenost oko je samo u malim ustajala promjena optičkog živca neobično oblačno i bilateralni površinske slojeve rožnice.

Za tip 2 mucopolysaccharidoses tipične manifestacije endokrinih i autonomnim-trofičku promjene u vrsti trbušne pretilosti, hipertrihoze i akrotsianoz. Djeca koja pate od tipa 2 mucopolysaccharidoses su klasificirani prema riziku respiratornih virusnih bolesti koje su komplikacije od bakterijske upale pluća. Dijagnostički kriteriji za dijagnozu mucopolysaccharidoses u ovoj situaciji je da se poveća kromatografski performansi heparansulfatu dermatansulfata ili u mokraći.

? Sanyfylyppo sindrom ili 3 mucopolysaccharidoses tipa utječe na djecu podjednako muškaraca i žena u pratnji razvoj specifičnog fenotipske izgled. Djeca koja pate od tipa 3 mucopolysaccharidoses imaju abnormalnosti mozga i lica formiranja lubanje u obliku povećane frontalni kosti, spljošten nos, velika usta i debeli jezik i nalazi u neposrednoj blizini oka orbitama. Poraz sustav kostiju zgloba utječe male zglobove više od raspona, a manifestira se u obliku prirođenih kontraktura zglobova i interfalangealnim plyusnefalanhovyh rukama i nogama. Također za ovaj kongenitalne sindrom karakteriziraju oštećenja unutarnjih organa, ali neurološki status djeteta uvelike pati.

S djecom rane dobi su skloni razdražljivost i emocionalnu nestabilnost pamćenja i progresivno kočenje intelektualne aktivnosti. Dijagnoza se obično postavlja na kasnoj fazi bolesti koje uključuju laboratorij i instrumentalne metode ispitivanja (renthenomorfometryya, hromatografije Određivanje kiselinskog mukopolisaharida, karakterizira visoka stopa heparansulfatu).
? 4 mucopolysaccharidoses tipa ili sindrom Morkov različiti od ranijih oblika povoljna Naravno, budući da to nije popraćeno patologija neurološkim oštećenjima i uvelike utječe na razvoj kostiju i zglobova djeteta. Djeca sa sindromom Morkio s bruto abnormalnosti velikih cjevastih kostiju i ravne i deformacije zglobova s ​​teškim svojih funkcija. Laboratorij pregled urina dijete pati od mucopolysaccharidoses tipa 4, u pratnji otkrivanje viših koncentracija dermatansulfata.

? Sheye sindrom ili mucopolysaccharidoses tipa 5 ima kliničke i laboratorijske simptome slične prve vrste, ali u ovom patologije promatrana agresivniji tijek bolesti s potpuni nedostatak remisije. U tom smislu, sindrom Sheye drži vodeću poziciju u strukturi dojenčadi mucopolysaccharidoses smrtnosti. Glavna razlika između ovog sindroma je primarna lezija kardiovaskularnog sustava s formiranjem bruto valvularnih nedostataka srca i velikih krvnih žila.

? Djeca s tipom 6 mucopolysaccharidoses dijagnozom može živjeti dugo vremena s bolešću, kao što je to patologija ne prati povrede intelektualnog i memorijske funkcije mozga i pojavljuje se samo u nekim rožnice neprozirnosti, što je unilateralno ili kao bilateralno. Kromatografsko urina, koji je uključen u algoritmu za evaluaciju bolesnika sa sumnjom mucopolysaccharidoses, kako bi se utvrdilo povišene razine u nedostatku dermatansulfata heparansulfatu.

Liječenje mucopolysaccharidoses


Jednako je važno u liječenju mucopolysaccharidoses dijete ima ranu dijagnozu kliničke i laboratorijske određivanje tipa ove patologije, kao i svaki varijanta bolesti zahtijeva individualni pristup uporabu odgovarajuće liječenje. U određivanju taktike i liječenje pacijenata koji boluju od mucopolysaccharidoses bilo koja vrsta sudjelovanja tim sastoji pedijatra-neonatologa, specijalist plastične kirurgije, ortopeda, neurokirurg, oftalmologa i otolaringologa.

Općenito, liječenje je eliminirati mucopolysaccharidoses različitih znakova bolesti, koja se koristi mogućnost simptomatsku terapiju. Samo obrruntovanym patogenetskih tretman u ovom trenutku smatra hormon, koji ne samo da omogućuje uhititi kliničke manifestacije, ali i neutraliziraju laboratorijskih manifestacije bolesti. Optimalna kombinacija koja može značajno smanjiti aktivnost sinteze fibroblasta hlyukozaminohlikaniv kombinacija tireoidina i prednisona (dnevna doza od najmanje 1 mg po 1 kg tjelesne težine djeteta stope 2 mjeseca).

Također se propisuje da poboljšanje funkcije stanica fibroblasta, koje uključuju metionin dnevna doza od 075 mg oralno.
Mucopolysaccharidoses tipa 1 je apsolutna indikacija za transplantaciju koštane srži za uyazyka odsutnosti kontraindikacija i veću učinkovitost, ova metoda je pacijent u dobi od dvije godine. Dostupno эkstranevralnыe zlostavljanje djeteta je opravdanje za korištenje nadomjesne terapije pomoću Aldurazyma u dozi od 100 IU po kg tjelesne težine djeteta od strane tjednika intravenske infuzije kapanje. Međutim, ovaj lijek ne koristi u liječenju tipa 2 mucopolysaccharidoses, kao tvar može da prodiru kroz barijeru krv-mozak.