Werner sindrom - postoji izlaz


 

Werner sindrom je rijetka autosomno recesivno nasljeđuje i bolest vezivnog tkiva. Njegov glavni nastupa je prerano starenje kože, poraz endokrini, živčani, skeletni i druge sustave u tijelu, a bolest se odlikuje visokim rizikom od malignih tumora kože, R3r3r339. Unutarnji organi, to može biti sarkoma, melanoma, limfoma i rak kože nemelanoticheskiy kože. Pustite bolesti u većini slučajeva muškaraca u dobi od 20-30 godina. Molekularna osnova bolesti izravno je povezana s mutacijom gena koji kodira WRN DNA HELIKAZY. U bolesnika s ovom bolešću je oštar pad aktivnosti prirodnih stanica ubojica, koje mogu uzrokovati povećanu učestalost tumora. No, svaka veza je Werner sindrom s drugim sličnim sindromima preranog starenja je metaheriya, progerija i akroheriya još nije određen.



Werner sindrom Simptomi

Najraniji znakovi sindroma mogu imati dijete u 14-18 godina, a oni se manifestiraju u zaostajanja u rastu, tamo se prosjeda, koji je ubrzo postaje univerzalno, ali u mnogim slučajevima starenje u kombinaciji s naprednim Alopu. Obično Werner sindrom obično razvija nakon 20 godina te je u pratnji vrlo brzo i preranog ćelavosti, stanjivanje kože lica i ekstremiteta, bljedilo, koža postaje vrlo rastegnut i pod jasno je vidljivo površina cijelu mrežu malih krvnih žila. Osim toga, pacijent je potkožno masno i podložni atrofiju mišića obično, na kraju, svi udovi su nerazmjerni i

mršav
Koža iznad koštanih izbočina vremenom zgusne, pa čak i pokazali.


Posljedice Werner sindrom

U trećem desetljeću kroz Werner sindrom kod pacijenta postoji bilateralni katarakte, mijenjanje glasa - to postaje promukao i visoka, a oštećenja kože pojavljuju u obliku sklerotsermopodobnyh promjenu lica, udova, pojavljuje suhu kožu, rane na stopalima, kurje oči i telangiectasia u potplati. Kao rezultat tih promjena, pacijenti stječu osobit izgled, da oni imaju vrlo nizak rast, postoji ptica nos lunoobraznoe osoba koja je izoštrio značajke, oštro strše brada i usta rupe sužavanje dogodi, tijelo je pun, i vrlo tanka udova.


Atrofija znoja i lojnih žlijezda dovodi do smanjenog znojenja i salootdeleniya. Na distalnim udova i kosti koje proizlaze žarišta hiperkeratoza govora i bilješke s difuzno hiperpigmentacije
određena područja hypopigmentation na potkoljenice i stopala od ozljeda početi formirati čireve i keratoza se formira na nogama, a nokta mijenja. Osim toga, pacijentova kostiju i mišića pojavljuju promjene, generalizirani osteoporoze, metastatski kalcifikacije, erozivni osteoartritis, postoji ograničena pokretljivost prstiju, bol udova, savijanje kontraktura, deformiteta četke, ravna stopala, a također razvio osteomijelitis i septički artritis komplicirano. Kad je liječnik provede X-zrake, onda pacijent osteoporoze noge i kostima potkoljenice i promatrana i heterotopične kaltsynaty metastatskim mekih tkiva, osobito koljena ligamente i tetive, gležanj i lakat zglobova, bolesti periartikularne tkiva. U bolesnika su progresivne katarakta, kršenja kardiovaskularnog sustava i prerano ateroskleroze. Ipak, mnogi pacijenti smanjuje inteligenciju.


U četvrtom desetljeću Werner sindromom bolesnika mogu razviti malignih raznih unutarnjih organa ili kostiju, to bi mogao biti rak dojke, osteogeni sarkom, astrocitom, štitnjače adenokarcinom ili meningeom astrocitom koji razvijaju na pozadini endokrinih bolesti. U većini slučajeva, smrt nastupi od pacijenata malignih neoplazmi i kardiovaskularne bolesti.


Werner sindrom Istraživanja

Histološki bolesti u pacijenta koja prikazuje atrofije kože i epidermalnih privjesaka očuvanja ekkrinnyh žlijezde, vlakna kolagena hialinizovanyh, zadebljana koža, sadržaj hlyukozoaminohlikanov poboljšana, a krvne žile i živčana vlakna imaju tendenciju razaranja. U skladu s mišićima i potkožnog masnog atrofično. Točna dijagnoza Werner sindrom skupa, uključujući punu kliničku sliku. U nekim sumnji liječnik koristi za određivanje sposobnosti fibroblasta u razmnožavanje kulture. Zahtijeva Diferencijalna dijagnoza Werner sindrom djece provesti s progerija.


Werner sindrom Liječenje

Trenutno ne postoji način da biste dobili osloboditi od ove bolesti, kao što su liječenje usmjereno na spasenje svih simptoma i prevenciju svih bolesti i srodnih propadanja. Zahvaljujući modernoj plastične kirurgije mogu ispraviti neke male znakove preranog starenja.



 
R3r3r3107.