Williams sindrom uzroci, simptomi, liječenje


Williams sindrom - rijedak prirođene genetska bolest koja se manifestira intelektualnim teškoćama i tipične za ovu pojavu bolesti. To je kroz specifičan izgled, ovaj sindrom poznat kao sindrom "pixie lice" (tupi kraj ravna nosa, velika usta, natečene kapcima opuštene, širokog čela, vrsta očiju).
Uzroci Williamsovim sindromom nije u potpunosti instaliran. Smatra se da je ovaj sindrom postoji da genetska predispozicija, koji se pojavljuje pod nepovoljnim utjecajem različitih čimbenika okoliša. Nasljedne prirode ove bolesti potvrdili iste simptome kod jednojajčanih blizanaca. Kromosoma kod djece s Williamsovim sindromom u većini slučajeva normalnim.


Najviše obilježje Williams sindrom - prilično neobične strukture osobe koja se očituje sljedeće značajke: Poseban oblik očiju, široka čela, svijetla boja šarenice oka - plavi (zjenice mogu imati istu nijansu), velika usta, velike usne prilično grad 'yasysti punih obraza, natečeni kapci, malo šiljiti malo brade. Svi ovi simptomi nisu uvijek prisutna u cijelosti, ali prisutnost čak dva od njih možete staviti jasnu dijagnozu - Williams sindrom.

U djece s ovim sindromom promatra ne samo mentalnu retardaciju, ali i vrlo ozbiljne fizičke tegobe - ili stan clubfoot, bolesti srca (aorte stenoza), razne nosivi - motorno oštećenje, povećana fleksibilnost zglobova. Vrlo često u ove djece imaju nepravilno formiranje okluzije (zubi u djece su smanjiti vrlo kasno); nepravilni zubi, rijetke, često pogođeni karijesa. Tijekom prve dvije godine života, djeca su vrlo opušteno: oni ne jedu stalno osjećate žeđ, pati od čestih povraćanja i zatvor, koji variraju proljev. Tijekom godina, u različitim simptomima izgled pridružuje preuska prsa izduženi vrat, nisko slijetanje na struku. Ta djeca u prvim godinama života su daleko iza u rastu i težini, i obratno, odrastanja, početi udebljati. Često, vanjski simptomi u kombinaciji s različitim metaboličkim poremećajima (povećanje kolesterola i kalcija u krvi).

Bolesnici s ovim sindromom imaju problema s matematikom, pisanje, čitanje (IQ od 60). No, unatoč tome, oni imaju dobro razvijen oralni jezik, a to je vrlo izražajna, emocionalne, a ponekad čak i poetski. Osim toga, ti ljudi imaju znatan glazbeni talent. Da biste se usredotočiti na mnoge stvari ne mogu, međutim, igraju glazbene instrumente, pjevaju ili slušati glazbu, mogu sa divljenja upornošću. Većina ne može čitati glazbu, a ima gotovo savršeno igralište, veliku glazbenu memoriju i izniman osjećaj za ritam. Osobe s ovim sindromom je visoka prijateljstvo, ali može trpjeti povećanu anksioznost.

Životni vijek bolesnika s Williamsovim sindromom je nešto manje od običnih ljudi, mnogi stručnjaci povezane s povišenim razinama kalcija u krvi, čime se prilično rano razvila kalcifikaciju srčanog mišića i arterije. U 75% bolesnika javlja neposredno iznad srca području suženje aorte, što je u nekim slučajevima zahtijeva obveznu operaciju. Zbog vrlo velikog rizika od kardio - vaskularnih bolesti kao pacijenti preporučuje godišnje preventivne preglede.


Unatoč činjenici da je dob djeteta s Williamsovim sindromom sve zaostaju u razvoju njegovih vršnjaka, svojim nježnim manira, sposobnost slušati i dati prirodni društvenosti povoljnu prognozu za moguće poboljšanje psihe. Kad je trening tako posebno dijete, odrasli moraju uzeti u obzir dodatni smishlyvist, spontanost u akciji i uzvišen - budala raspoloženje. Svi razredi moraju odvijati u mirnoj atmosferi i sa sadržajima potrebnim ukloniti sve suvišne i zbunjujući. Komunikacija djece s Williamsovim sindromom s njihovim zdravim vršnjacima igra važnu podršku u njihovom daljnjem razvoju.

Više članaka na temu:
1. Sindrom Arnold - Chiari 2. Down sindrom