Patau sindrom tretmana, simptomi, uzroci, znakovi


Patau sindrom (trisomija kromosoma 13. sindrom) - ozbiljna nasljedna kromosomske neizlječiva bolest u kojoj pacijent ima dostupnu dodatnu kopiju kromosoma 13 (trisomija 13). Učestalost Patau sindrom kod novorođenčadi - 1: 5000-7 tisuća (omjer spolova 50: 50%). Djeca s ovim poremećajem su rođeni puni mandat, u vremenu, iako izvana nalik prerano
Patau sindrom Simptomi, znakovi
Zbog prisustva dodatnih kromosoma 13 je prekinut s normalan razvoj djeteta, što je rezultiralo u prisutnosti ozbiljnih defekata nerođenog djeteta, kao što su:


- Slaba razvijenost kostiju lica i lubanje
- Iz probavnog sustava patologiji predstavljeni nepotpuni okretanje crijeva
- Od prateće - aparata motora je u redu anatomija nogama i rukama (često se javlja simetrično mnohopalost na noge i na rukama)
- Kardio - vaskularne abnormalnosti sustava nalaze se u velikim plovila malformacije, oštećenja zidova, itd
- U svim slučajevima, postoje uporni kršenja intelektualnog

- Središnji živčani sustav je nerazvijenost osnovnih struktura mozga
- Genitourinarnog malformacije primijetio sljedeće genitalije što neopuschenie testisa u skrotum (kriptorhizma), hipoplazije vanjskih genitalija, odsutne u distalnom stražnjem zidu uretre (hypospadias), antlered maternice, udvostručenje maternice i vagine

- Postoji anomalije kao što su bubrežne ciste, udvostručenje uretera i zdjelice, hidronefroza
Glavne manifestacije Patau sindroma : Tryhonotsefalyya (lubanja stisnule u frontalnom dijelu i proširena u leđa), mikrocefalija, эpykatn mikroftalmiya, uske oči prorezi, pjegav odsutnost iris, katarakta može nedostajati očnu jabučicu; deformirane, niskim uši; široka baza nosa, nos pao; rascjep nepca i usne, mikrohnatyya.

Dijagnoza Patau sindrom skupa na temelju kliničke slike i kombinacije karakteristika ove bolesti malformacija. Ako mislite Patau sindrom, prikazan drži ultrazvuk unutarnjih organa
Patau sindrom Liječenje
Liječenje Patau sindrom nespecifične, što uključuje i poslove u stvari urođene mane, obvezno sprečavanje zaraznih i katara bolesti restorativni tretman. Većina djece rođene s Patau sindrom, zbog prisutnosti ozbiljnih nedostataka umrijeti prije nego što dođu do jedne godine (95%), ali su bili slučajevi kad život proširenje pet ili čak deset godina osigurao učinkovitu eliminaciju nedostataka , prehrana i oprezni održavanje.

Više članaka na temu:
1. Lejeune sindrom
2. Gilbert sindrom