Klippelya feil sindrom - klasifikacija, uzroci, liječenje


Jednako rijetke bolesti kao Klippelya-feil sindrom je malformacija vratne kralježnice i verhnohrudnyh, a izvan glavne vidljivi znak bolesti je samo kratko i neaktivne vrat.
Važno je napomenuti da je to, zapravo, nije bolest, ali poseban, poseban osoba malformacija koja uzrokuje mnoge druge bolesti kralježnice.
Sadržaj

Što je Klippelya-feil sindrom?




Uzroci




Simptomi i znakovi




Klasifikacija (vrste bolesti)






Dijagnostika




Tretmani




Vrijeme za pacijenta



Što je Klippelya-feil sindrom? ?


Prema statistikama, to je vrlo rijetka malformacija prava - s njim jedan čovjek se suočava s 120 tisuća.
To je anomalija karakterizira:



Veliki deformacija i skraćenje vrata;




Prst kralješci, njihova mala veličina u odnosu na norme;




manje postojeća cervikalna kralješka.



Foto: vanjski znakovi Klippelya-feil sindrom
Obično takvi pacijenti noževi su previsoke.

To može biti zbog činjenice da ispunjava nedostaje broj vratne kralježnice koje kralješci prsišta.
Bolesti Klippelya-feil sindrom stručnjaci također naziva kratko vrat.
Ova bolest je prvi put opisana 1912. od strane dvojice francuskih liječnika iskusili - a to Klyppel i feil Maurice Andre, njihova imena i nakon toga nazvali ovaj sindrom.
Prema mišljenju stručnjaka, ova bolest može dovesti do 3. različite vrste leđne deformiteta:



smanjenje broja vratne kralježnice;





sinostoze cerviksa (u ovom slučaju to raste u fiksnoj i monolitnog formiranja occipital kosti);




kombinacija prva dva soja, kada je sinostoze nyzhnohrudnyh i lumbalni kralješci.




Razlozi?


Razvoj ove bolesti u prenatalnom razdoblju mogu biti rezultat:



segmentacija;




povreda vaskularizacije;




aplazija;




kašnjenja u fetalnom spajanja i formiranja zametka razdoblja par kralježaka;




hipoplazija.




Osnovani synostozы gornje torakalne i vratne kralježnice, smanjenje broja vratne kralježnice do 4-5, rascjep kralješaka, i lukovi omogućiti ishod odrediti ne samo ukupnu kliničku sliku, ali i razumjeti kako jak deformaciju sa sindromom.

Svi stručnjaci razlikuju nasljedne čimbenike koji pridonose nastanku Klippelya-feil sindrom:



Genetska mana je nasljedna u 12 ili 8. svibnja kromosoma. U bolesnom djetetu, dok u potpunosti poštovati kršenja formiranja tzv rasta diferencijaciju potrebna za normalan daljnji razvoj skeleta (uključujući obrazovanje između zglobova i kostiju granica). To neminovno dovodi na kraju do formiranja zlostavljanja i oznaka gornje torakalne i vratne kralježnice na 3. do 8. tjedna razvoja u maternici.





Autosomno dominantno nasljeđivanje bolesti. U ovom obliku nasljeđivanja u obitelji u kojoj jedan roditelj je bolestan, yyazytsirnist rođenje bolesnog djeteta je između 50 do 100 posto. Ovaj tip nasljeđivanja je najčešći sindrom Klippelya-feil.




Autosomno recesivna bolest nasljedstva. U ovom slučaju, obitelj u kojoj je jedan roditelj bolestan, yyazytsirnist rođenje bolesnog djeteta je od nula do 50 posto.



Simptomi i znakovi?


Klasična trijada simptoma Klippelya-feil sindroma uključuju:




Pretjerano kratka vrat;




Granica između niskom kosu i vrat;




ograničena pokretljivost zglobova glave.



Najizraženije obilježje smatra vrat skratiti, ali u odnosu na većinu informativni dijagnostički simptom govori ograničeno kretanje glave. Tipično, više uzbuđeni rotacijske pokrete.


Razvoj bolesti protiv pozadini drugih anomalija


Važno je, Klippelya-feil sindrom je često u kombinaciji s mnogim drugim anomalijama.
Dakle, oko 25 do 30 posto pacijenata utvrđenih tijekom nadzora:




skolioza;




ryhydnaya oblik kostiju tortikolis;




Alar nabori na vratu;




visok položaj lopatica - Sprengel bolest.



Foto: Sprengel bolest
Osim toga, Klippelya-feil sindrom može biti popraćena razvojem abnormalnosti donjih i gornjih ekstremiteta:



hipoplazija prvog oka;




syndaktylyey;




dodatni prsti;




nedostatak lakatne;




hrudynnoy mišića hipoplazija;




gornja ekstremiteta hipoplazija;




deformacija.



Skrivene anomalije unutarnjih organa u bolesnika s ovom bolešću predstavljaju veliku opasnost za njihove živote nego Klippelya-feil sindrom.

Činjenica da oko 35 posto pacijenata su vrlo teški i opasni abnormalnosti bubrega u obliku pete hipoplazije, aplazije, hipoplazije, izvanmaternične mokraćovoda i hidronefroze.
Osim toga, često postoje abnormalnosti srca i krvožilnog sustava (rascjep botallova (krvi) kanal, nedostaci u razvoju interventrikularni septuma, nedostatak svjetla, dekstropozytsyya aorte i drugi).
Slika:. Anomalije aorte
Kršenje cijele kralježnice često u pratnji ozbiljnih propusta u razvoju djeteta u živčanom sustavu:




U ranoj dobi negativne promjene u središnjem živčanom sustavu mogu biti u obliku sinkezi koja se nastavlja, to je prijateljski, myyazytsilnyh pokreti ruku, četke;




u starijim dobnim neurološki simptomi u većini slučajeva dopunjen složene sekundarne promjene korijena i leđne moždine koji su se razvili kao posljedica raznih degenerativnih promjena kralježnice i protruzije lubanje baze i sužavanja spinalnog kanala cjelini.



Također, sindrom Klippelya-feil simptomi mogu pojaviti, što ne može biti obvezujuće, ali u ovoj bolesti u djece, čini se sada prilično često.

Oni uključuju:



asimetrija osoba;




skolioza - bočna zakrivljenost kralježnice;




Kryvosheya (teška zakrivljenost vrata);




visok položaj noža;




naborane kože na vratu;




slabost mišića lica (drugim riječima - paraliza);




gluhoća;




rascjep nepca.



Kako prepoznati uganuti u koljenu? Simptomi koljena uganuća se mogu naći u našem članku.
Akupunktura pomaže kod osteokondroza? Saznajte ovdje.

Klasifikacija (vrste bolesti)?


Na temelju podataka dobivenih tijekom rendgenskih stručnjaka razlikovati sljedeće klasifikacije sindroma:



Fusion cervikalna kralješka (ili više odjednom).




Nepostojanje nekoliko kralježaka (vrat).




Smanjena veličina vratne kralježnice.



Također je moguća kombinacija bilo koje od tih oznaka.
Tip bolesti je određena od strane liječnika da se smanji broj kralježaka i formiraju sinostosis.
Budući da je ovo prirođenih mana, on počinje manifestirati od rođenja.

Dijagnoza?


Pregled i povijest bolesti


Na prvom pregledu liječnik pacijent ispituje pritužbe pacijenta (roditeljima) i ima povijest bolesti.
Prva stvar koju liječnik će pitati - je li vaša obitelj prigode kao što su bolesti?

Pažljivo neurološki pregled


Liječnik procjenjuje pokretljivost vrata (naginje na njezinu stranu i natrag i naprijed, što joj rotaciju oko).
Također, liječnik procjenjuje jesu li leđne zakrivljenosti.

Svrha verhnohrudnoho radiografiju i vratne kralježnice


Ova studija slično zove spondylohrafyey.

To omogućuje država procijeniti točnost kralježaka, utvrditi kako su smanjena je šav.
Važno je, istraživanje renhtenolohycheskoe nužno održati u zvanje redovitog ekstenzije i fleksije vrata, da bi mogli otkriti kralježnice nestabilnost vrata maternice.
Foto: Klippelya-feil sindrom u slici
Trenutno, na temelju pouzdanih metoda oslikavanja i feil kroz istraživanja, stručnjaci razlikuju dva oblika bolesti:



Prvi tip bolesti: C i G u potpunosti spojene u jednu kost konglomerat, to su uključeni drugi vratne kralježnice. Tipično, cervikalna zastupa 4 - 5yu kralježaka. Oni mogu zadovoljiti druge abnormalnosti kralježnice, često rascjep kralješaka lukova (spina bifida).





Drugi tip za feil bolesti. Karakterizira kosti nanosi cervikalne rebra i manji vertebralne sinostoze prisutnost tzv atlantozatыlochnoho zgloba.



Abnormalnosti cervikalne obično u kombinaciji s različitim neurološkim poremećajima.
Kako bi se otkrila nestabilnost kralježnice, suženje spinalnog kanala, hipoplazije i aplazija pogon, hipermobilnost zglobova, stručnjaci bi radiogrami u sagitalnoj ravnini cerviksa, dakle, pacijent bi trebao iskoristite zavoja i ispraviti glavu.

Svrha ultrazvuk


Istražujemo:



sindrom srca (često u kombinaciji s tzv rascjep arterijske kanal - to porastao za oko 1 do 2 tjedan nakon rođenja djeteta, a rascjep cijela interventrikularni septum);




bubrega (Klippelya-feil sindrom ponekad nedostaje jedan bubreg u djeteta).




Imenovanje EKG (elektrokardiografija)


Ova metoda istraživanja potrebno je utvrditi znakove srca.

Crtanje "obiteljsko stablo"


To je napravio koristeći detaljan razgovor s pacijentom i, ako je moguće, sve svoje rođake.
Ono što je važno o mogućem postojanju sličnih pritužbi od rođaka pacijenta, kao i dob u kojoj se prvi znakovi bolesti i stupanj srodstva (sada, u neposrednoj blizini).

Genetska istraživanja


Ova studija je provedena ne samo pacijenta, ali neki članovi njegove obitelji kako bi se identificirali genetsku manu koja se prenosi na djecu nasljeđivanjem.

.

Obdukcija otkriva studija:



djelomična ili potpuna lemljenje dvije ili više prsišta i cervikalna kralješka;




intervertebral rupice;




vertebralne deformacija ili dok samo prisutnost male napivhrebtsiv;




medullyarnыh prisutnost nekog formiranja tumora (anhyolypom);




rascjepom foramen ovale srcu;




jedan dodatni udio pluća;




cistična tvorba nalazi duž tzv dihestyvnoho trakta.



Ono što bi trebalo biti lumbalnog lordoze? Odgovor na našem članku o lumbalne lordoze.

Zašto je tu bolest šunka u djece? Pročitajte ovdje.
Paramedianna kila - što je to? Saznajte ovdje.

Metode liječenja?


Mnogi ljudi vjeruju da je ovaj sindrom je neizlječiva.
Međutim, kako bi vidjeli da li se može izliječiti bolest i pomoći rad mora biti ispitan u visoko stručnjaka.

Za što liječnik pitati?


Klippelya-feil sindrom trebali biti upućeni na kirurg i traumatologist. Također, možda ćete morati konzultirati neurokirurg i medicinske genetike.


Značajke terapija


Neki stručnjaci su temelj isključivo konzervativne metode liječenja, koje uključuju terapeutski vježbe i masažu.
Što se tiče terapije lijekovima, već je povezan s tim teškim slučajevima kada pacijent pojavili kompresije korijena živca () i jake bolove.
U ovoj situaciji, liječnici rijetko propisuju nesteroidne protuupalne lijekove jer su neučinkoviti.
A budući da upala u bolesnika Klippelya-feil sindrom ne poštuje, tradicionalni liječnici propisuju ih analgetici i propisati različite fizioterapiju koji su dizajnirani kako bi se smanjila bol.

Ako postoji Klippelya-feil sindrom, neki liječnici nude estetske kirurgije, na kojoj uklanjanje prvih 4-rebara - oni su veći nego je propisano pravilima.
Ovaj postupak se naziva "tservykalyzatsyey" za Bonola:



paravertebralnыy kirurg čini rez na rubu između lopatica (unutarnja) i neuronskih procesa;




od ruba noža smanjuje romboidni i trapezni mišić - oni preusmjerili unutar i izvan ramena.




zatim, u roku od 10 do 18 cm rezetsyruet Dr. rebra I-IV i uklanja periost.




Slika:. Tservykalyzatsyya
Nakon obavljanja žbuke imobilizacijsko jasle, a kasnije - polietilen holovoderzhatelem.
Operacija se izvodi s jedne strane, a kada se završio period oporavka, operacija je izvedena na drugoj strani.
Nakon operacije, vrijeme je povoljno, vrat je ne samo više, ali i postaje puno veća mobilnost.

Vrijeme za pacijenta?


Vrijeme i bolesti - relativno povoljna.
Prema riječima stručnjaka, postojeće anomalije ne snažno utjecati na funkcionalnu sposobnost bolesnika i uređaja.

Dakle, iako s nekim poteškoćama, ali oni su slobodni biti uključeni u svakodnevnom društvenom životu.
U najgorem slučaju, kretanje glave je manje zbog sekundarnih degenerativnih promjena kralješnice, što ponekad dovodi do teških neuroloških poremećaja.
Nažalost, prevencija ovog sindroma nije moguće, jer je kompleksna nasljedna bolest.
One obitelji koje su već uočene slučajeve takve bolesti trebali dobiti kvalitetnu medicinsku i genetičko savjetovanje - njegova bit leži u pažljivo ispitivanje parovi planiraju začeti dijete.

To je bitno za procjenu rizika od rođenja bolesnog djeteta.