Bolest talasemija nasljedna krvi


Nasljedna talasemija bolest krvi - opasna bolest. U bolesnika imaju nisku razinu hemoglobina (pigment crvene krvne stanice, osigurava prijevoz kisika organa i tkiva), a time i tijelo hipoksija događa. Ova bolest spada u skupinu hemoglobinopatije. Ovo stanje obično se otkrije u djetinjstvu, a stupanj njezine težine može varirati.
Postoje dva oblika talasemije:
• Beta-talasemija - naći oko 200 varijante genetskih bolesti. Djeca s teškim oblikom ove nasljedne bolesti (velika talasemije) potrebno doživotno liječenje. Pacijenti s niskim beta-talasemije su nositelji neispravan gena, ali oni ne mogu osjećati simptome;


• Alfa talasemija - ovisno o broju nasljednih abnormalnih gena naslijeđenih poremećaja mogu se pojaviti u blagi ili završiti smrću prije rođenja.

Jednostavan oblik bolesti je često asimptomatski ili blagi simptomi. U djece s teškim simptomima pojavljuju, najčešće u prvoj godini, a uključuju:
- blijeda koža;
- žutica;
- nesposobnost da jede;
- Poremećaji rasta;
- povremene epizode groznice;
- uporan otpornih infekcija;

- Napadi bolova u trbuhu;
- otežano disanje.

Kako bolest napreduje promatranu aktivaciju koštane srži, jetre i slezene, koji nastoje proizvesti više crvenih krvnih stanica ispuniti svoje deficite u perifernoj krvi. To je popraćeno sljedeće simptome:
- zadebljanje kostiju lubanje i lica proširenjem šupljine koštane srži. U pedijatrijskih bolesnika može se pojaviti vrlo brzi rast čeljusti;
- proširenje i zadebljanje kostiju ruku;

- Uvećana slezena (splenomegalija);
- proširenje jetre (hepatomegalija).

Hemoglobin se sastoji od četiri lanaca proteina (hlobynov) - dvije alfa - i dva beta lanaca. Obično su izrađeni u uravnoteženom količinom. Za formiranje različitih vrsta hlobynov odgovaraju različitim genima. Uzrok talasemije je genetski defekt, a rezultat je nemogućnost proizvesti dovoljno alfa - beta ili lance. To dovodi do nedostatka jednog od hlobynov viška i još mnogo toga. Beta-talasemija, u kojoj neispravan gen naslijeđen od jednog roditelja, najčešće se odvija u blagom obliku. Ako pacijent dobiva od oba roditelja, simptomi su izraženiji. Alfa talasemija je uzrokovana brisanje (odsutnost) mutacije gena, a ne njegov. Proizvodnja normalnog alfa hlobynov kroz četiri gena. Ozbiljnosti bolesti ovisi o broju nedostaju gena. Brisanje sve četiri od njih nespojive sa životom i vodi u smrt fetusa.


Incidencija ovisi o vrsti talasemije:
• Beta-talasemija je uobičajeno u velikom području koje pokriva mediteranske regije, Sjeverne i Zapadne Afrike, Bliski istok, Indiji i jugoistočnoj Aziji. Neka područja su nositelji neispravan gen na 30% populacije;
• Alfa talasemija ima sličnu raspodjelu, ali teška bolest javlja uglavnom kod osoba koje žive na otocima Sredozemnog mora iu jugoistočnoj Aziji.

Veliki broj talasemija prijevoznika u tim područjima djelomično objasniti činjenicom da su ovi pacijenti imaju povećanu otpornost na teškim oblicima malarije. U posljednjih nekoliko godina došlo je rašireniji talasemija zbog migracije i brakova između ljudi različitih etničkih skupina. Dijagnoza talasemije temelji se na proučavanju povijesti, rezultata ispitivanja i potvrđeno krvi. Na ispitivanju, dijete može biti vrlo blijedo. Često je istaknuo značajan porast u slezeni. Ako se ne liječi, sve veći kosti lubanje (zbog hipertrofije koštane srži).


Krvni testovi obično pokazuju:
• niska razina hemoglobina - vrijednost može doći do 2-8 g / L (normalne stope 12-16 g / L u žena i 14-17 g / L u muškaraca nositelja gena beta-talasemije često blage anemije (razina hemoglobina 9 -11 g / l) što također može manifestirati tijekom stresa tijekom trudnoće ili zaraznih bolesti U takvih bolesnika, povećanje slezene maloyyazytsirno.
• niska razina bijelih krvnih stanica i trombocita - U slučaju povećanja slezene.

U istraživanju koštane srži dobivenih kroz aspiracije, višak nezrelih oblika crvenih krvnih stanica, što ukazuje da se napori u borbi protiv učinaka anemije. Elektroforeze (tehnika koristi za odvajanje proteina propuštanjem struje kroz otopinu) služi za točnu detekciju abnormalnog hemoglobina. Talasemija također naći u obdukcija proučavanju mrtvorođene djece i neonatalnih smrti. Djeca obično mrtvorođenče, na 28 do 40 tjedna trudnoće ili umrijeti ubrzo nakon rođenja. Oni su vrlo blijeda, s generaliziranim oteklina (zbog zadržavanja tekućine u tijelu) i nadutosti zbog povećane jetre i slezene. Posteljica je često povećan, a karakterizira abnormalan krhkosti.


Asimptomatski nositelji abnormalnog gena talasemije može otkriti jednostavnim testom krvi. Trudnice mogu biti ispitani na prisutnost talasemije. Ako oba roditelja imaju znakove bolesti, ne postoji rizik od rađanja djeteta s talasemije Velikog. Nakon rasprave o posljedicama bolesti uparenih ponudio prenatalnu dijagnozu. Pruža studiju materijala DNK plodovih ovoja (korionski resice biopsija) za razdoblje od 10 do 12 tjedna trudnoće ili na neki kasniji datum s krvlju fetusa. Žena može odlučiti o pobačaju.