Fabry bolest - uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje



Fabry bolest sfinholipidozy da je deficit alfahalaktozidazy I dok pacijent razvija akroparestezii, anhiokeratomy, rožnice neprozirnosti, razne ponavljajućih epizoda naglog porasta tjelesne temperature do febrilnih znamenki razvija srčana i zatajenje bubrega. Kada je tijelo, jer bolest je nedostatak jednog -galaktosidaza A, to dovodi do povrede dekolte i brzo galaktoze molekula ceramida svih. Bolest se prenosi recesivno, ali još uvijek vezan uz X-kromosoma i brzo lokalizacije nedostataka Xq22.


U današnje vrijeme nije otkrila etničke karakteristike bolesti. Rezultat enzimskog defekta akumulacije još nerasscheplennoho diheksoziltseramida, govore u bubrezima i srčanog mišića i vaskularni endotel, neuroni moždanog debla, hipofiza diencephalic područje u skeletnim mišićima iu živčanog pleksusa cijelom gastrointestinalnom trakta.


Glavni simptomi Boje

Obično se bolest manifestira kod djece u dobi od 1 do 10 godina, ali možda njegov razvoj i odraslih, a vrlo rijetko u ranoj dobi. Najraniji simptomi bolesti su bol i peckanje u nogama i rukama, koji se nalazi u prebertatnyy ili pubertetu. Štoviše, ovi simptomi se mogu pogoršati tijekom kontakta s vrućim i izazvan fizičkim naporom slabost, smanjen znojenje, bol u udovima umor, neobjašnjiva proteinurije, male ljubičaste elemenata na kožu i groznice. Sve makulopapularan osip najčešće lokalizirane na stražnjici, prepone, pupak, na usnama, prsti. I djeca često imaju vrlo različita poremećaja vegetativni poremećaji vazomotorne, čak i ozbiljne ortostatychnoyihipotenziyi.


Oko jedne trećine djece uz Fabry bolest razvija zgloba sindrom koji podsjeća reumatskih. I progresija bolesti pojavljuju ili rasti bol u mišićima, postoje svi znakovi kardiovaskularnog sustava, smanjena vid, to je vaskularnih lezija mrežnice ili katarakte i strpljivo povišen krvni tlak, oštećenje bubrega događa, po 30 - 40 godina u bolesnika u razvoju bubrega ili zatajenje srca. Izgubili kardiovaskularni sustav u Fabry bolest karakterizira više simptoma koji često određuju prognozu bolesti. Na primjer, vi svibanj iskustvo hipertrofičnom, razno srčane aritmije disfunkcije ventila, tromboembolijskih manifestacije i renovaskulyarnaya hipertenzije. Bol u bolesti mogu biti u prirodi kriza koje su kao intenzivne i bolne napade, gori bol u nogama, rukama, koji yrradyruet i drugim dijelovima tijela. Trajanje boli može varirati od nekoliko minuta do nekoliko dana, uz tu je groznica, kauzalhyya, ubrzano ESR. Često tijekom ove bolesti javljaju bolovi u trbuhu, koji se pojavljuje nakon obroka i pratnji proljev i mučninu.


Točna dijagnoza Fabry bolesti

Kod muških pacijenata je klinička dijagnoza, već se temelji na prisustvo tipičnih lezija kože u prtljažniku, kao i specifične značajke periferne neuropatije, koja izaziva bol u udovima. Ipak, postoji zamućenje rožnice, i rekurentnih epizoda groznice. Smrt nastupi kod zatajenja bubrega nakon srčane ili cerebralne komplikacija nastalih od hipertenzije i drugih vaskularnih lezija. Obično u heterozigotnih žena odsutni kliničke manifestacije, ali oni mogu blagi oblik bolesti, koji se obilježava zamućenje rožnice. Točna dijagnoza se temelji na punoj studijskom aktivnosti halaktoziady nalazi u korionski resica, amnitsitah u leukocitima. Većina dostupna metoda za dijagnosticiranje bolesti je odrediti aktivnost alfa-galaktozidaze u kulturi fibroblasta kože ili leukocitima. Druga studija ima dijagnostički značaj biposiynoho materijal bubrega i kože. A moguće prenatalna dijagnostika bolesti po definiciji alfa aktivnosti halaktozydaznoyi pravo u kulturi stanica dobiveni iz amnionske tekućine.


Liječenje Fabry bolesti

Da biste postali obećava nadomjesna terapija s rekombinantnim humanim droge alfa galaktozidaze A, lijek imenuje svaka dva tjedna intravenozno. Primjećuje značajan učinkovitost nakon lijeka, što se ogleda u smanjenju, pa čak i nestanka hlykolypydov taloženja u vaskularnom endotelu, te u smanjenju težine kliničke manifestacije bolesti. Liječenje bolesti kroz komplementarnih fabrazima simptomatske sredstvima, ali ako ne možete koristiti ovaj lijek simptomatska terapija se određuje prema prirodi i glavne kliničke manifestacije pacijenta. Učinkovito transplantacija bubrega je liječenje zatajenja bubrega.