Koje bolesti sunčeva svjetlost


Bolest sunčevo svjetlo - rijetka patologija opisao njemački liječnik Gunther podrijetlo. Bolest je poznata u medicinskim krugovima pod nahvanyem eritropoeticheskoy porfirije. Bolest se ne pojavljuju na svjetlu, ali ju pogoršava tijek. Očituje se samo u osoba čiji su roditelji, kako u njihovom genomu recesivnog gena odgovorne za bolest. Dakle, to je genetska bolest koja se ne može profylaktyrovano, ali može se osigurati u genetskom analizom obiteljske povijesti za genetske izvučenih karata. Napredna nasljedstvo definira učestalost rijetke bolesti Gunter (izoliranim slučajevima stotine tisuća ljudi). Ne obvezujuća incidencija na katu geografije prebivališta ili državljanstva. Njegovi brojni naslovi osvojili patologiju velikog broja njegovih manifestacija. Evo i osjetljivost, što se odražava u gori opekline kože koji se javljaju u sunce (tzv bolest "Svjetlo bolest"), A prisutnost anemije zbog prisutnosti u krvi nije samo normalno već i patološki eritrocita stanovništva koji se ne mogu nositi s funkcije i kisika prijenosa s abnormalnim veličine i oblika koji se olakšao njihov prolaz kroz zid krvnih žila. Rezultat je ružičasta boja zubne cakline, koji izlazi iz krvnih žila hranjenja zub. Simptomi bolesti izravno je povezana s povećanim sadržajem uroporfyryna poseban enzim koji crvene krvne stanice nestabilnom. Hemoliza (razaranje crvenih krvnih stanica), dovodi do proširenja slezene, što je poznato da se groblje crvenih krvnih stanica. Ponekad slezena dosegne divovske dimenzije. Propotivannya crvenih krvnih stanica kroz membranu glomerula bubrega doprinosi hematurija (prisutnost krvi u urinu).


Microhematuria operedelyayetsya u mokraći, a bruto hematurija vidljivi oku. Dakle, kada se bolest pojavi stalni Guntera klinika hemolitička anemija s bljedilo kože i sluznica, hemycheskoy hipoksija simptoma (apatija, pospanost, smanjena učinkovitost, pa čak i vrtoglavica i gubitak svijesti). Ekstremni stupanj ove bolesti u neplaćeni gubitka krvi postaje anemičan koma zbog oštrog mozga protok krvi kradu. Smrt može biti posljedica bolesti. Svjetlo nije samo koža izaziva pogoršanje, ali komplicira bubrežnih i hormonalne promjene u tijelu bolesne osobe. Druga skupina simptoma povezanih s lezije kože i vezivnog tkiva pacijenata. Oni promatraju više kože ožiljaka i atrofični promjene hrskavice. Posljedica je promjena izgled pacijenata. Njihova lica nalikuju maske i tijela mumifikuyutsya skoro pa označena mogu hrskavice i atrofije kože, izobličiti pacijenata. Yyazytsirno, to je patio od ove bolesti Transilvanijski Točka Drakula Vladislava, koji je dao povoda za brojne priče o vampirima izbjeći suncu. Također, pacijenti pate hypertryhozom (povećana kose tijelo), koji je povezan s disfunkcijom kore nadbubrežne žlijezde i promjene u hormonalnim razinama. Patologija razvija od rođenja, često se pojavljuju već prve godine života. Manje često prva manifestacija bolesti mogu se vidjeti na četvrti-peti godini života. Prije svega privlači krv u mokraći i anemija klinici, koja postaje izgovor za detaljniji pregled djece. Dijagnostički jednostavan Patologija. Uključuje detaljne orgulje lezije i genetsku analizu. Prikupljeni urin, krv. Ultrazvuk abdomena i pregled zubi u posebnom svjetlu. Za provjeru anemije obavljati na probijanje i koštane srži bris izvodi s točkaste. Ali dug i naporan tretman se odnosi na transplantaciju matičnih stanica i presađivanja koštane srži problema. Bez pravovremeno pronalaženje odgovarajućeg donora, bolesnici s visokim yyazytsirnistyu umrijeti. To se događa najčešće u djetinjstvu. Ako presaditi je odgođen zbog nekih objektivnih i subjektivnih razloga, potrebno je gotovo konstantan nadomjesne terapije, transfuzijom erytromasy i integrirani odnohruppnoy krv. Često se operacija obavlja ukloniti slezenu (splenectomy), što narušava tijela obranu i povećava rizik od zaraznih komplikacija i smrti za bilo koje infekcije. Čak i uz uspješnu transplantaciju koštane srži u postoperativnom razdoblju su rizici od smrti od interkurentne infekcije (bakterijske, virusne ili gljivične). Stoga, "Bolest sunčeva svjetlost"Unatoč nevinog, pa čak i blagi ime prijeti bolesti, značajno smanjiti vijek bolesne djece koji su, bez transplantacije koštane srži osuđeni.