Medicinska zagonetka otkrivati ​​u blizini


Carolyn i Cheryl - sestre koji žive sa smrtonosnim tajna za mnogo godina. Genetske mutacije objesiti na njihovom obiteljskom stablu kao otrovnog voća.
Ova mutacija ubio njihov djed i stric, a 1999. se odrazilo u njihovoj majci, Barbari.
"Sjećam se, pitao: Mama, što ti je? Mama, zašto ne možete razgovarati "- kaže Carolyn.
Barbara nije mogla govoriti, jer ona ne može spavati - na sve. Unutar mozga Barbara započeo genetsku mutaciju koja ovaj put nije se pokazati, i mjesecima je izrasla iz snažnog 52-godišnje žene sa ženom u komi, pojavili samo nekoliko dana prije kraja svog života.


"Moja je majka bila yntubyrovana, i stvarno ne mogu govoriti, jer joj je grlo bilo vrlo peresohshym" - kaže Cheryl. - "Pokušala pisati. Napisala je: "CSS?" ".
CSS - kratica iznimno rijetka genetska bolest naziva smrtonosni Obitelj nesanice. Oni pogođeni CSS pokušali, ali nisu mogli spavati. Bolest krade san, um, i na kraju svoj život, prije nego što umre, čovjek leti mjesecima u sumrak svijeta.
"Moja majka nikad nije htjela govoriti o tome. Nikad nije htio da se to dogodi. "


"Moja prva pomisao bila, usudila bi ga zadržati tajnu od mene," - rekao je Carolyn. - "Ne bih rodila djecu, ako su znali o tome."
CSS utječe na otprilike 40 obitelji diljem svijeta. Barbara nije znala da kad je umrla, ali šanse da prenose bolest na svoje kćeri, bili su 50-50.
"Imam bolest ili ne - to je mene i moj život se ne može ograničiti" - rekao je Carolyn.
"Ovo je moja priča. Ja sam birati - da li sam trebao smijati ili plakati zbog ovoga. To je moj izbor. Ja ću se smijati na ovo. Ovo je moj dan. Ovo je moj život "- kaže Cheryl.



"Bez obzira na ono što se bolest ne sviđa"


Istraživači vjeruju da je prije 250 godina bogati talijanski liječnik nesvjesno vodio studiju s izvornom genetske mutacije CSS. Ne znam mu ime, ali stručnjaci jednostavno se odnose prema njemu kao pacijentu Zero - prvi poznati slučaj bolesti. Do vremena Nula umro u 1765, on je prenio bolest na svoju djecu, a prokletstvo počeo raditi.
U ranim fazama bolesti svi članovi obitelji su imali neku vrstu nesanice, koji je poznat svima, ali onima njihovih neprospavanih noći nikad kraja.

"Gledajući simptome za mjesec dana, to postaje prilično očito da je to bolest, to nije kao bilo koji drugi bolesti," - rekao je dr Max, koji je godinama proučavao fenomen za CSS. Njegova knjiga "Obitelji koje ne mogu spavati", prati povijest talijanskog klana, prvi pretrpjela ovu okrutnu bolest.
"Prvo, ne spavaju. Drugo, imate poteškoća hodanje. Treće, vaša sposobnost da se brzo usredotočiti na pad. Tipično, deveti mjesec tijek bolesti završava smrću. "

Mnogi od pogođenih članova talijanske obitelji odvedeni su u San Servolo - otok utočište u kojem možete plivati ​​iz Venecije brodom roku od nekoliko minuta.
Sada muzej, San Servolo ostao često posjećuju mjesto. "Tu je čuo krikove. Tu ljudi mogu ponašati nekontrolirano. Bilo je osoblje koje slijede pacijente ", - rekao je Max, dodajući da je dio liječenja je jednostavno kako bi zaštitili članove obitelji koji nisu ozlijeđene jedni druge. "Iz generacije članovima naraštaj obitelji spojnica (u kasnijim fazama bolesti) da se položi u krevet tijekom noći."

Izvješća pokazuju slijed smrtnih slučajeva tijekom XVIII, IXX i XX stoljeća. Godine 1980., potomak obitelji po imenu Silvano iznenada pojavljuju simptomi. Lijepa, sjajna plejboj, živio je u sjeni ubojica bolesti cijeli život.
"Silvano, mislim da duboko u sebi znao je da njegova bolest će nadoknaditi, a onda jednog dana se probudio i njegovi učenici bili su veličine hairpin glavu i počeo se znojiti" - kaže Max. "I Silvano odlučio da neće umrijeti dok ne ispituje njihovu obitelj" nešto "da ih ubija iz generacije u generaciju."



Stalni status predsonnoe


Silvano i ostali članovi obitelji bili snimani na videu na Sveučilišnoj klinici sna u Bologni. Film Silvano izgleda kao da pati od mjesečarenja. Ali on je stvarno u stanju stalne ponašanja predsonnoho. Geste, kao da je češljanje kose, pranje ruku i drugih aktivnosti, a često možete ga i druge pacijente koji proizvode čudne efekte vidjeti.
Prema dr Elio Luharezy, direktor sna klinici, Silvano i drugi pacijenti nisu bili u mogućnosti ući u fazu dubokog sna i opijati samo ubrzala svoj nemirni spust do smrti.

"Mi smo dali intravenozne doze barbiturata u pokušaju da pomogne pacijentu san" - rekao je Luharezy. - "Kao rezultat pacijent-spavanja državnih poduzeća otišla u duboku komu, a nije ušla u fazu sna."
Nedugo prije svoje smrti Silvano napravio izvanredan i nesebičnu ponudu, zavještanje svoje istraživače mozga koji je konačno otvorio prozor u otajstvo CSS.
Mikroskopski pregled pokazao da zdravi presavijeni proteini uzrokuju genetske mutacije koje uključuju aktivira koje liječnici nazivaju prion. Ovi nenormalni proteini akumuliraju u mozgu, stvarajući razredi koji uništavaju živčane stanice i na kraju ostaviti hubkopodobnыe rupe u mozgu. Kravlje ludilo je također pryonnыm bolesti.

"U slučaju fatalne obiteljske nesanice, većina štete i mjestima gdje se prioni su u području mozga naziva talamus," - objašnjava Dr. Michael Heshvinda, CSS studiranja na Sveučilištu California u San Franciscu.
"Nakupljanje priona u mozgu uzrokuje oštećenje živčanih stanica i na kraju do smrti."
Heshvinda objašnjava da talamus je područje mozga odgovornog za regulaciju spavanja. Iz razloga još nisu u potpunosti razumjeli, simptomi ne pojavljuju CSS postići sredovječni muškarac.

Svako dijete ima priliku da se 50-50 gena-ubojica, tako da bolest spontano prenosi s generacije na generaciju, što nas dovodi do sestre Caroline i Cheryl.


Pronalaženje tretman


Unatoč mogućnosti da se jednostavan test krvi kako bi se utvrdilo jesu li naslijedili bolesti Cheryl vidyazykalasya. "Gledam na to ovako: ja mogu napraviti analizu, a ja kažem da imam je tu je bolest ili ne. Ali ja mogu umrijeti u prometnoj nesreći na putu kući. Isto tako, mogao bih umrijeti od raka, "- rekla je.

"Svi mi imamo nešto privremeno. Ako živimo dovoljno dugo ćemo umrijeti od nečega. Evo kako se to događa. "
Carolyn, unatoč činjenici da je već jedno dijete, trudna je drugi, u početku odlučio da neće biti ispitan za CSS. "To zapravo i nije problem", - rekla je. "Ako je moja majka nije rođen s tom bolešću, kako bi ona umrla? Ovo je ludilo. Ako je moj stric nije rođen s tom bolešću, kako bi on umro? Ovo je ludilo. Obojica su bili veliki, pametni, dobri ljudi. "

Ali kada Carolyn je u posljednjim mjesecima trudnoće, koja je promijenila stav, opisan je u intervjuu snimio Max nekoliko tjedana nakon što je odlučio napraviti test krvi.
"Zašto si napraviti test? - Imate li već jedno dijete "-? Postavljana Max.
"To je visi iznad mene cijelo vrijeme. Neke od stvari koje bih učinio drugačije, ovisno o ishodu, kao i ukidanje bilo kakve akcije Ne želim biti kao moja majka, koja je radila cijeli život, a ja bi bio spremniji za svoju kćer, "- odgovorio je ona. Carolyn pamti dan kad je rezultat svoje analize.

"Otišao sam na posao. Polako sam otišao u bolnicu na analizu, "- prisjeća, smijući se. "Uzeo sam omotnicu na svom automobilu, duboko udahnula i otvorila ga." Rezultati su bili negativni. Carolyn nije naslijedio CSS.
"To je bio blagoslovljen trenutak!" - Rekla je, ali je dodao da još brine o svojoj sestri, koji ne zna što njegov ishod.
Istraživačkih laboratorija i dalje na studij prionske bolesti trenutno droga zove Quinicrine, koji je dizajniran za liječenje CSS, u kliničkim ispitivanjima. Ista studija može pomoći u liječenju najčešće bolesti, kao što su Alzheimerova i Parkinsonova bolest.

"Nadamo se da možemo poboljšati neke pacijente mnogo učinkovitije nego jednostavno povećati svoj životni vijek. Quinicrine ih temeljito ozdravio "- rekao je Heshvinda.